【關(guān)鍵字】杯狀耳

1、資料與方法

1996年10月～1997年10月，在西非貝寧共和國(guó)阿塔克拉省納迪丹古市中心醫(yī)院五官科共有初診患者2969例，檢出杯狀耳9例，占門(mén)診人數(shù)0.303%。9例中男7例，女2例;年齡最小3歲，最大36歲;雙耳8例，單耳1例。

形態(tài)分型：杯狀耳形態(tài)多樣，除對(duì)耳輪上腳缺失外，耳輪上部也有變化。概括起來(lái)有A、B、C、D四種類(lèi)型。以往人們僅注意到A型，對(duì)其他型很少提及。

A型：耳輪上部最高處與耳廓附著最高點(diǎn)在同一水平，外形呈“”形或“7”(圖1，圖2);B型：與A型“7”大致相同，不同之處是耳輪上部呈“　”形或棒錘形局限性增寬(圖3);C型：耳輪后上部呈“Ⅴ”形缺損(圖4);D型：耳廓上部與正常耳形狀相同，高出耳廓上部皮膚附著處，僅缺少對(duì)耳輪上腳。

本組9例中，5例有家族史。選擇有一定文化程度，且合作者3例(即先證者)進(jìn)行家訪(fǎng)調(diào)查(圖6)。詢(xún)問(wèn)有無(wú)聽(tīng)力障礙(在家中、學(xué)校或工作等環(huán)境中的聽(tīng)力情況)。詳細(xì)檢查耳廓、外耳道、鼓膜情況，音叉測(cè)試或語(yǔ)言測(cè)試。同時(shí)對(duì)頭頸、胸腹、脊柱、四肢(包括指趾)作一般檢查，記錄有無(wú)畸形。譜系1先證者增加B超檢查，觀察腎臟的形態(tài)和大小。

2、結(jié)果

9例杯狀耳中，除1例以聽(tīng)力下降就診外(聽(tīng)力下降系因雙側(cè)耵聹栓塞所致，清除后聽(tīng)力正常)，其余均無(wú)聽(tīng)力障礙史。3家系杯狀耳健在者18例，無(wú)一例有聽(tīng)力障礙。已故3例，其親屬否認(rèn)患者生前有聽(tīng)覺(jué)障礙。外耳道、鼓膜及身體其它部位檢查均正常。雙耳均為杯狀耳者25例，其中3家系中20例(含3例已故者)，門(mén)診非3家系的患者5例。一側(cè)杯狀耳2例(門(mén)診1例，另1例為譜系1中的Ⅲ5)，均為右側(cè)。耳輪后上方呈“Ⅴ”缺如者1例(譜系3Ⅲ)。譜系1先證者腎臟B超檢查形態(tài)大小無(wú)異常(左腎9.0cm×4.8cm，右腎8.3cm×4.4cm)。

3、討論

本組9個(gè)先證者分布于7個(gè)部族中，各部族相對(duì)封閉，男女只能在部族內(nèi)通婚，即有一定的血緣關(guān)系，又不同于近親的姑表、姨表兄妹的通婚。因?yàn)槭来眠h(yuǎn)，部族較大，已分不清親屬關(guān)系。正是這種特定的環(huán)境，可能比較容易保留或世代遺傳這種人類(lèi)少見(jiàn)的、進(jìn)化不完善的原始的耳廓形態(tài)。3個(gè)譜系圖顯示，父母雙親中有一方系杯狀耳，可連續(xù)傳遞，男女均可出現(xiàn)這種特征耳。杯狀耳人數(shù)約占子代人數(shù)的1/2(18/37)。從譜系2可以看出，各小家系中有杯狀耳者子代可有，無(wú)杯狀耳者子女皆無(wú)(見(jiàn)譜系2中的Ⅱ1與Ⅱ3的子代)，符合常染色體顯性遺傳。應(yīng)當(dāng)指出的是杯狀耳如同先天性耳前瘺管、副耳的遺傳一樣，可以是雙側(cè)，也可以是單側(cè)，不同的只是單雙側(cè)比例不。

正常耳廓的胚胎發(fā)育是由第一、第二腮弓的6個(gè)小丘樣結(jié)節(jié)(His小丘)融合形成的，這一過(guò)程比較復(fù)雜，因此，容易造成耳廓形狀、大小和位置的變異和畸形。從遺傳學(xué)角度看，子代耳廓形態(tài)是由父母雙方的耳基因決定的，杯狀耳的形成是由父母雙方中一方的杯狀耳基因決定的。如父母雙方耳廓均正常，子代中出現(xiàn)外耳畸形，如杯狀耳，則可用基因突變或父母雙方都攜帶有一個(gè)相同的隱性致病基因來(lái)解釋。具體到本組3個(gè)譜系來(lái)說(shuō)，這種突變不可能同時(shí)發(fā)生在不同區(qū)域不同民族的幾個(gè)家系中，隱性遺傳方式與此不同，因此不考慮隱性遺傳。

基因不同決定了耳廓形態(tài)不同，但基因的表達(dá)(表現(xiàn)度)還要受內(nèi)、外環(huán)境的影響，出現(xiàn)畸形程度的加強(qiáng)或減弱，如杯狀耳的A、B、C、D變異是否因基因的內(nèi)、外環(huán)境的不同所致，還是因一種基因多種表型所致，還有待于進(jìn)一步的證實(shí)。本組杯狀耳患者中無(wú)一例有聽(tīng)力障礙或并發(fā)其它部位的畸形，因此不考慮Townes-Brocks綜合征，Genee-Wiedemann綜合征，Levy-Hollister綜合征等。