首個用DNA及基因篩查新生兒疾病技術在陜西使用
發(fā)布時間：2012/12/7 10:38:42
為了實現(xiàn)對重大出生缺陷的有效干預，陜西省政府投入1170萬元的西部首個用DNA及基因篩查新生兒疾病的技術平臺投入使用，使西部地區(qū)新生兒遺傳病的診斷水平大幅提高。
據(jù)陜西省婦幼保健院遺傳室主任強榮介紹，包括陜西在內的西部地區(qū)原來預防出生缺陷遺傳病的診斷大多局限于染色體診斷，新生兒疾病篩查只限于3種常規(guī)法定疾病，對降低出生缺陷發(fā)生率十分不利。如陜西省去年出生缺陷發(fā)生率為101.84/萬人，居全國中高水平。
據(jù)介紹，這一設在陜西省婦幼保健院的技術平臺擁有DNA測序儀、基因芯片分析系統(tǒng)等，利用分子診斷技術可實現(xiàn)更加精確的新生兒疾病篩查。利用這一技術平臺，采集一次血樣就能夠對30余種遺傳代謝病進行檢測診斷，比原來的方法至少增加了28種病種。
